Wyjaśnienie: Nagroda Nobla w dziedzinie chemii za nożyczki do edycji genów

Emmanuelle Charpentier, Jennifer Doudna dzielą nagrodę za chemię CRISPR, która pozwala naukowcom „wycinać i wklejać” wewnątrz sekwencji genetycznej. Ma to wiele potencjalnych zastosowań, ale budzi też wątpliwości etyczne.

Najpierw naukowcy sztucznie tworzą kierujące RNA, które pomaga przenieść nożyczki genetyczne do miejsca w genomie, w którym zostanie wykonane cięcie. Aby edytować gen, specjalnie projektują mały szablon DNA. Kiedy komórka naprawi cięcie, użyje tego szablonu DNA. To zmienia kod w genomie. (Johan Jarnestad/Królewska Szwedzka Akademia Nauk)

Jego prostota jest często porównywana do mechanizmu „Wytnij-Kopiuj-Wklej” w dowolnym edytorze tekstu (lub prawdopodobnie równie powszechnego mechanizmu „Znajdź-Zastąp”), podczas gdy jego zastosowania mogą potencjalnie przekształcić ludzi i wszystkie inne formy życia. Potencjalnie może wyeliminować genetyczne i inne choroby, zwielokrotnić produkcję rolną, skorygować deformacje, a nawet otworzyć bardziej kontrowersyjne możliwości produkcji „projektantów” i przynieść kosmetyczną doskonałość. W efekcie wszystko, co jest związane z funkcjonowaniem genów, można poprawić lub „edytować”.

Technologia CRISPR (skrót od dość nieelegancko nazwanej Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) do edycji genów wywołuje ogromne podekscytowanie odkąd została opracowana w 2012 roku, zarówno ze względu na obietnicę poprawy jakości życia, i niebezpieczeństwa jej niewłaściwego użycia. Od tego czasu setki naukowców i laboratoriów rozpoczęły pracę nad technologią do różnych zastosowań. W ciągu ostatnich ośmiu lat technologia przyniosła jej twórcom szereg nagród i wyróżnień. W środę zakończyło się to Nagrodą Nobla w dziedzinie chemii dla dwóch kobiet, które to wszystko zaczęły, 52-letniej Emmanuelle Charpentier z Francji i 56-letniej Amerykanki Jennifer Doudny.

To chyba jedyny raz w historii Nagrody Nobla, kiedy dwie kobiety zostały ogłoszone jedynymi laureatkami.

Technologia

Edytowanie lub modyfikowanie sekwencji genów nie jest niczym nowym. Dzieje się tak od kilkudziesięciu lat, szczególnie w rolnictwie, gdzie kilka upraw zostało genetycznie zmodyfikowanych w celu nadania określonych cech.

Ale dzięki CRISPR edycja genów jest bardzo łatwa i prosta, a jednocześnie niezwykle wydajna. A możliwości są prawie nieograniczone, powiedział Debojyoti Chakraborty, który pracuje z tą technologią w CSIR-Institute of Genomics and Integrative Biology z siedzibą w New Delhi.

Zasadniczo technologia działa w prosty sposób — lokalizuje w sekwencji genetycznej określony obszar, który został zdiagnozowany jako przyczyna problemu, wycina go i zastępuje nową, poprawną sekwencją, która już nie powoduje problem.

Technologia odtwarza naturalny mechanizm obronny niektórych bakterii, który wykorzystuje podobną metodę do ochrony przed atakami wirusów.

Cząsteczka RNA jest zaprogramowana, aby zlokalizować konkretną problematyczną sekwencję na nici DNA, a specjalne białko zwane Cas9, które obecnie jest często określane w popularnej literaturze jako „genetyczne nożyczki”, służy do łamania i usuwania problematycznej sekwencji. Nić DNA po zerwaniu ma naturalną tendencję do samonaprawy. Ale mechanizm autonaprawy może prowadzić do ponownego wzrostu problematycznej sekwencji. Naukowcy interweniują w ten proces autonaprawy, dostarczając pożądaną sekwencję kodów genetycznych, która zastępuje oryginalną sekwencję. To tak, jakby wyciąć kawałek długiego zamka gdzieś pomiędzy i zastąpić tę część świeżym segmentem.

Ekspresowe wyjaśnieniejest teraz włączonyTelegram. Kliknij tutaj, aby dołączyć do naszego kanału (@ieexplained) i bądź na bieżąco z najnowszymi

Ponieważ cały proces jest programowalny, ma niezwykłą wydajność i już przyniósł niemal cudowne rezultaty. Istnieje wiele chorób i zaburzeń, w tym niektóre formy raka, które są spowodowane niepożądaną mutacją genetyczną. Wszystko to można naprawić za pomocą tej technologii. Istnieje również wiele innych zastosowań. Sekwencje genetyczne organizmów chorobotwórczych można zmienić, aby uczynić je nieskutecznymi. Geny roślin można edytować, aby były odporne na szkodniki lub poprawiały ich tolerancję na suszę lub temperaturę.

Jeśli chodzi o konsekwencje, jest to prawdopodobnie najbardziej znaczące odkrycie w naukach przyrodniczych po odkryciu struktury podwójnej helisy cząsteczki DNA w latach pięćdziesiątych, powiedział Siddharth Tiwari z Narodowego Instytutu Biotechnologii Rolno-Spożywczej z siedzibą w Mohali, który z wykorzystaniem technologii CRISPR na genach rośliny bananowca.

Emmanuelle Charpentier i Jennifer Doudna za odkrycie genetycznych nożyczek CRISPR/Cas9, które można wykorzystać do zmiany DNA żywych istot.

Zwycięzcy

Charpentier i Doudna pracowali niezależnie, kiedy natknęli się na różne informacje, które później zostały opracowane w celu rozwinięcia tej technologii. Charpentier, biolog pracujący wówczas w laboratorium w Szwecji, potrzebował wiedzy biochemika, aby przetworzyć nowe informacje, które uzyskała na temat sekwencji genetycznych w konkretnej bakterii, nad którą pracowała, zwanej Streptococcus pyogenes.

Słyszała o pracy Doudny na Uniwersytecie Kalifornijskim w Berkeley, a według relacji opublikowanej na stronie internetowej Nagrody Nobla spotkali się na konferencji naukowej w Portoryko w 2011 roku. Chapentier zaproponował współpracę, na co Doudna się zgodziła. Ich grupy badawcze współpracowały następnie na dużą odległość przez następny rok. W ciągu roku udało im się opracować rewolucyjną technologię edycji genów.

Kilku innych naukowców i grup badawczych również wniosło istotny wkład w rozwój tej technologii. Ktoś taki jak Virginijus Siksnys, biochemik pracujący na Uniwersytecie Wileńskim na Litwie, jest powszechnie uznawany za współtwórcę tej technologii. W rzeczywistości Siksnys podzielił Nagrodę Kavli 2018 w nanonauce z Doudną i Chapentier za tę technologię. Ale doniosły wkład obu kobiet jest niekwestionowany. Ich osiągnięcia zostały docenione kilkoma prestiżowymi nagrodami w ciągu ostatnich kilku lat, w tym przełomową nagrodą w dziedzinie nauk przyrodniczych w 2015 r. i nagrodą Wolfa w dziedzinie medycyny na początku tego roku.

W społeczności naukowej pojawiły się pomruki o tym, że Nobel z chemii poszedł do biologów. Ale najwyraźniej nie jest to nowe zjawisko. Centralna rola chemii w naukach przyrodniczych — na poziomie molekularnym biologia jest zasadniczo chemią — sprawiła, że ​​coraz więcej nagród Nobla jest przyznawanych ostatnio za prace w dziedzinie biochemii. W rzeczywistości, artykuł badawczy opublikowany na początku tego roku wskazał na tę stopniową zmianę charakteru nagrody Chemia. Według Chemistry World, magazynu informacyjnego wydawanego przez Królewskie Towarzystwo Chemiczne, spośród 189 naukowców nagrodzonych dotychczas Chemicznym Noblem 59 pracowało w dziedzinie biochemii. To było więcej niż jakakolwiek inna gałąź chemii.

Przeczytaj także | Nagrody Nobla za Fizyka oraz Medycyna

Obawy etyczne

W listopadzie 2018 roku chiński badacz z Shenzen wywołał międzynarodową sensację twierdząc, że zmienił geny ludzkiego embrionu, co ostatecznie doprowadziło do narodzin bliźniaczych dziewczynek. Był to pierwszy udokumentowany przypadek „projektowania dzieci” produkowanych przy użyciu nowych narzędzi do edycji genów, takich jak CRISPR, i wzbudził dokładnie te kwestie etyczne, o których mówili naukowcy, tacy jak Doudna.

W przypadku chińskich bliźniaków dokonano edycji genów, aby zapewnić, że nie zostaną zarażone wirusem HIV, który powoduje AIDS. Ta szczególna cecha byłaby następnie dziedziczona również przez ich kolejne pokolenia. Obawy dotyczyły nie tyle powodu, dla którego zastosowano tę technologię, ile etyki płodzenia dzieci o określonych cechach genetycznych. Naukowcy zwrócili uwagę, że problem w tym przypadku, potencjalne zakażenie wirusem HIV, miał już inne alternatywne rozwiązania i metody leczenia. Sprawę pogorszyło to, że edycję genów prawdopodobnie przeprowadzono bez żadnego zezwolenia regulacyjnego lub nadzoru. Inni wskazywali również, że chociaż technologia CRISPR była niewiarygodnie precyzyjna, nie była dokładna w 100 procentach i możliwe, że niektóre inne geny również mogły zostać zmienione przez pomyłkę.

Sama Doudna prowadziła kampanię na rzecz opracowania międzynarodowych zasad i wytycznych dotyczących korzystania z technologii CRISPR i opowiadała się za ogólnym wstrzymaniem tego rodzaju aplikacji do tego czasu.

Podziel Się Z Przyjaciółmi: